Ob mednarodnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 28. februarja, smo se pogovarjali z Aljo PakAlja in njen mož imata tri otroke: 6-letno Niki, ki ima zelo redko genetsko motnjo CDKL5, in dvojčka, ki še nista stara eno leto.
Niki se je pred šestimi leti rodila povsem brez težav. V prvih tednih pa so starši opazili trzljaje in začela se je njihova borba. Po nekaj mesecih iskanja rešitev so iz tujine dobili potrjeno diagnozo: CDKL5 (angleško: cyclin-dependent kinase-like 5, gre za okvaro encima za gen, ki je nujen za normalen razvoj možganov). Takrat je bila Niki registrirana kot 198. na svetu in prva v Sloveniji.
Preberite še:
Mali angel Anielka odhaja domov. Njeni starši pa pišejo: “Srečni smo!”
Ali ste se kdaj soočili s stigmatizacijo, ker imate hčerko s posebnimi potrebami?
Seveda, pogosto. Nikoli pa nisem bila posebej pozorna na to, kako nas vidijo in sprejemajo drugi v našem vsakdanjiku.
Poskusila bom odgovoriti drugače. Skoraj vsakodnevno hodimo na sprehode, najpogosteje v domačem kraju, kjer so med domačini zelo pogosto prisotni tudi turisti.
Ko se sprehajam z dvojčkoma, smo vedno atrakcija in vsakič nas kdo ustavi, pogosto nas ogovorijo, otrokoma se smejijo, želijo ju videti, vedeti, kako jima je ime … Ko pa sem na sprehodu z Niki, tega ni, ničesar od tega ni. Vidiš poglede, ki se ne zgodijo, slišiš besede, ki ti jih ne namenijo. Ja, če se zavestno ne izklopiš, čutiš stigmatizacijo na vsakem koraku.
Preberite še:
Kako naj ob otroku s posebnimi potrebami ne zapostavljam preostalih dveh?
Zakaj ste se odločili za to, da za Niki in njeno diagnozo ustvarite posebno Facebook stran?
Ko je bila Niki stara 10 mesecev, sva z možem zapisala naših 10 drugačnih sanj in povsem spontano je nastala stran A Different Dream 4 Niki. Boleče je bilo namreč v domačem kraju gledati odmikajoče poglede in čutiti strah pred nepoznanim. Vesela sem za vse, ki so ostali v našem življenju ali pa na novo prišli in hvaležna za tiste, ki so odšli.
Zapisi in prejeta podpora so pomagali predvsem meni, njena zgodba pa je segla tudi čez naše meje in pomagala do diagnoze še vsaj dvema družinama iz tujine. V ozaveščanju je res izjemna moč in družine s CDKL5 smo močno povezane.
Preberite še:
Fotografinja, ki na čudovit način ovekoveči hudo bolne otroke
Ko smo diagnozo pred šestimi leti prejeli mi, člankov ali zapisov o tem skorajda ni bilo. Dobrih pet let pozneje se je zbralo skoraj 200 znanstvenikov in raziskovalcev na področju novih zdravil, ki so skupaj s predstavniki staršev otrok s CDKL5 razpravljali o štirih raziskavah, ki jih izvajajo. V eno izmed teh je zdaj vključena tudi Niki, v ta namen maja že desetič potuje v New York.
Kako je Nikijina diagnoza vplivala na vas? Na vajino družino? Je rojstvo dvojčkov kaj spremenilo?
Niki je v meni prebudila marsikaj, okrepila notranjo moč in intuicijo, porušila okvirje in pomagala razkriti bistvene lepote življenja. Z možem sva si vedno želela veliko družino in nosečnost je prišla, ko smo bili mirni in pripravljeni, dvojčka pa sta bila uresničena želja. Seveda se je spremenilo, na bolje.
Preberite še:
Izstop iz mehurčka: življenje z otrokom, ki ima Downov sindrom
Kaj si želite za Niki, za njeno prihodnost?
Da bi nam uspelo vedno in povsod zagotoviti zanjo varno in ljubeče okolje, da nas lahko še naprej razveseljuje z nasmehi in krepi s svojo nežnostjo in brezpogojnostjo. Niki je resnično izjemna, čudovita deklica. Želim si, da bi kdaj lahko zanjo uresničili zapisanih 10 drugačnih sanj in da bi pozneje lahko skupaj z možem opazovala, kako lahko sama uresničuje svoje.
Preberite še:
Multipla skleroza v mladosti: “Spoznavam novo sebe”
Preberite še:
9 ljudi z Downovim sindromom, ki spreminjajo svet
Preberite še:
Zaničevana deklica in njen čudoviti talent
